Extraits d'un article intitulé : "Les anomalies congénitales au Canada - Fentes labio-palatines"
Rapport sur la santé périnatale 2002
Système canadien de surveillance périnatale (pp. 23 - 29)

Les fentes labiopalatines
Les fentes labio-palatines recouvrent deux anomalies génétiquement différentes : la fente labiale associée ou non à une fente palatine (FL/P) et la fente palatine isolée (FP). La FL/P concerne le palais primaire et intéresse la lèvre, avec ou sans le palais. La FP ne concerne que la fente du palais secondaire. Près de 400 à 500 enfants naissent chaque année avec une FL ou avec une FP. Bien que leur aspect puisse être fort éprouvant pour les jeunes parents, ces anomalies congénitales peuvent se corriger. La correction chirurgicale des fentes labio-palatines se fait durant la première année de vie ou pendant l'enfance. Lorsque les fentes sont plus complexes, des traitements orthodontiques et des chirurgies plastiques peuvent être nécessaires jusqu'à l'adolescence.
Toutefois, la réparation est souvent complète sans complications médicales chroniques. Une surveillance rapprochée et une intervention précoce pour résoudre les problèmes dentaires, d'élocution et d'audition ainsi que les éventuelles difficultés psychosociales, optimisent l'issue à long terme et le devenir des enfants affectés.
Facteurs de risque
Les lèvres et la palais primaire se développent cinq à sept semaines après la conception et le palais secondaire achève sa formation huit à douze semaines après la conception. Les facteurs environnementaux et génétiques qui perturbent ces processus embryologiques complexes pendant cette phase critique du développement causent des fentes labiales et palatines.
Plus de 200 syndromes reconnus, d'origine chromosomique ou à transmission mendélienne, comptent les fentes labio-palatines parmi leurs manifestations.
Lorsque l'examen clinique soigné permet d'exclure les causes syndromiques, la majorité des cas isolés de fentes labio-palatines sont alors réputées d'origine multifactorielle. Les risques de récurrence de fente labiale et de fente palatine isolée dépendent de la gravité de la fentes, du nombre de cas dans la famille, du sexe de l'enfant concerné et dans le cas d'une fente labiale avec ou sans fente palatine, du taux de prévalence de cette anomalie dans la population.
Dans la vaste majorité des cas, il n'existe aucune étiologie environnementale identifiable. Plusieurs médicaments et agents environnementaux peuvent néanmoins contribuer à l'apparition des fentes labio-palatines, voire en augmenter le risque comme le tabagisme, la consommation d'alcool et la prise de certains médicaments, notamment les dérivés de l'acide rétinoïque, la phénytoïne et la triméthadione.
D'aucuns avancent que la caféine pouvait figurer parmi les agents étiologiques possibles, mais pour la majorité des études épidémiologiques la caféine ne serait pas tératogène chez l'homme.
D'après certaines études, la supplémentation périconceptionnelle en multivitamines contenant de l'acide folique réduit le risque de fentes labio-palatines et plus particulièrement de fentes labiales avec ou sans fente palatine. Toutefois, les preuves ne sont guère concluantes et le mécanisme exact de cet effet protecteur n'est pas clairement établi.
Les gènes candidats des fentes labio-palatines non-syndromiques sont les suivants : le gène du facteur de croissance transformant de type alpha, le récepteur de l'acide rétinoïque, le récepteur de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) (variant génétique d'une enzyme utilisée dans le métabolisme de l'homéocystéine), le récepteur de l'acide folique et les gènes homéobox (MSX1 et MSX2). Les études sur l'interaction entre les génotypes à risque et les facteurs environnementaux restent pour leur part limitées.
Impact du diagnostic prénatal sur la prévalence à la naissance des fentes labio-palatines
Le dépistage prénatal a un impact limité sur les taux de prévalence à la naissance des fentes labio-palatines isolées. Les parents dont le fœtus fait l'objet d'un diagnostic de fente labiale isolée avec ou sans fente palatine choisissent souvent de mener la grossesse à terme et, grâce aux conseils et à l'appui qui leur sont offerts, sont mieux préparés lors de la naissance de leur enfant.
Le dépistage échographique systématique permet rarement le dépistage prénatal de la fente palatine isolée en raison des jeux d'ombre et du manque de contraste entre les structures. Toutefois, l'imagerie échographique tridimensionnelle et le doppler couleur pourraient s'avérer utiles pour le diagnostic prénatal de la fente palatine isolée.
Mesures de prévention
Un certain nombre de preuves donnent à penser que la supplémentation périconceptionnelle en multivitamines contenant de l'acide folique constitue une mesure de prévention primaire contre les fentes labio-palatines. Il semble que la réduction du risque soit de 50 % pour la fente labiale avec ou sans fente palatine et de 25 % pour la fente palatine. L'impact de l'enrichissement des aliments en acide folique sur la prévalence à la naissance des fentes labiales et palatines au Canada n'est pas encore connu. Comme la plupart des cas de FL/P et FP concernent des familles n'ayant aucun facteur de risque identifiable, très peu de mesures de prévention primaire supplémentaires peuvent être prises, outre une exposition réduite à des tératogènes possibles comme l'alcool et le tabac.